Il 5 e 6 maggio si svolge la quarta edizione della Campagna di Primavera che Fondazione Telethon quest'anno propone al fianco di UILDM. "Io per lei" vuole porre al centro le mamme, donne che affrontano ogni giorno le difficoltà delle malattie genetiche rare. Insieme a loro, ciascuno di noi offre il proprio contributo, in termini di tempo, di impegno, di sostegno per tutte queste mamme coraggiose.
Ti raccontiamo la storia di Elisabetta Venturini, un medico che ogni giorno vive con passione ed entusiasmo la sua missione. Anche lei lavora a fianco delle mamme e dei pazienti rari, cercando di portare calore e umanità.
Dopo essersi specializzata in Neurofisiopatologia a Siena, ha cominciato ad occuparsi di malattie neuromuscolari, in particolar modo di SLA e di neuropatie infiammatorie. Nel corso della sua carriera ha lavorato in diversi ospedali tra la Liguria e l’Emilia Romagna. Dal 2011 è in servizio nel Reparto di Neurologia dell’Ospedale di Arezzo e collabora con UILDM.
Perché ha scelto di diventare medico?
«Per la curiosità e la volontà di essere vicina alle persone sofferenti. Il corpo umano è sempre stato fonte di fascino e attenzione per me».
Il suo incontro con la disabilità?
«In terza elementare nella mia classe arrivò Simone, un ragazzino con distrofia di Duchenne. Posso dire che, nonostante l’evoluzione della malattia, Simone è sempre stato uno di noi, poiché lo trattavamo con naturalezza, mettendo in luce quello che poteva fare. Nel periodo in cui riusciva a camminare, lo coinvolgevamo nel gioco “ruba bandiera” mettendoci allo stesso livello; nella fase successiva della sedia rotelle lo scarrozzavamo nelle gite, nei ritrovi e negli impegni extrascolastici. La nostra maestra creò un clima inclusivo, puntando alle risorse di ciascuno di noi. Simone ci lasciò poco più che ventenne ma il suo insegnamento fu prezioso».
Come ha conosciuto UILDM?
«Partecipando a un paio di incontri della Sezione UILDM in cui veniva discusso il piano d’azione annuale. Quando una mia paziente è diventata presidente, ha coinvolto la nostra unità operativa ed è cominciata una collaborazione attiva e proficua».
In cosa consiste il suo impegno per l'associazione?
«Offro consulenza nell’ambulatorio dedicato alle malattie neuromuscolari a cui afferiscono pazienti con malattie del motoneurone, neuropatie, polineuropatie, miopatie e malattie della placca neuromuscolare. La nostra unità operativa dispone di un laboratorio di elettromiografia in cui è possibile fare la diagnosi. Sono presenti inoltre altri presidi diagnostici quali analisi molecolari, genetiche metaboliche, biopsie nervose e muscolari. Ci avvaliamo della stretta collaborazione con l’ospedale di secondo livello della nostra area vasta sud est Toscana e con l’Università di Siena. Il nostro è un ospedale provinciale che copre un bacino di 250.000 persone. La nostra esperienza si appoggia a una stretta rete di collaborazione multidisciplinare nella quale ci sono diverse figure: il neurologo, il pneumologo, il gastroenterologo, il fisioterapista, il logopedista, il nutrizionista, l’assistente sociale, il medico di medicina generale e i rappresentanti delle associazioni dei malati. Questa rete è nata su spinta dell’associazione dei malati di SLA e nel tempo ha dato origine al documento di procedura PDTA [Percorsi diagnostico terapeutici assistenziali, N. d. R.] per i malati di SLA».
Come vive questa missione?
«Gran parte di queste malattie sono croniche: possono manifestarsi sia nell’infanzia che successivamente. Per pochissime di queste patologie esiste una terapia e la loro progressione porta a una disabilità crescente; triste e poco motivante per il medico che trova la forza di andare avanti anche nel successo terapeutico. In questo tipo di malattie purtroppo dobbiamo accontentarci di altri obiettivi, affiancando il paziente nell’accettazione, motivandolo e sostenendolo, con un occhio rivolto alla ricerca. Sono convinta che questo tipo di aiuto possa far crescere il medico nella propria umanità e al contempo il paziente».
Un appello per sostenere la ricerca.
«Sicuramente la generosità, perché la genetica sarà la risposta del futuro a tutte queste malattie. Questi studi sono molto costosi e necessitano di collaborazione tra specialisti e centri di ricerca: è urgente sia un sostegno economico sia istituzionale alla ricerca».
Come possono collaborare tra loro le associazioni?
«Fornendo al malato e al cittadino l’opportunità di sentirsi utile e di dare un senso alla vita. Le associazioni devono continuare a farsi sentire e fare rete tra di loro per promuovere un’educazione sanitaria corretta, poiché molto spesso sono malattie poco conosciute. Al contempo spetta alle associazioni il compito di denunciare le cose che non funzionano, poiché alcune situazioni burocratiche possono essere risolte con poco. Questo tipo di collaborazioni aiuta gli operatori a trovare soluzioni a cui non avrebbero pensato».
Dal 22 aprile al 7 maggio è attivo anche il numero solidale 45586 a supporto del progetto UILDM “Al tuo fianco tutti i giorni”, che garantisce servizi e sostegno alle persone con disabilità e alle loro famiglie. Unisciti a Elisabetta per diffondere la conoscenza sulle malattie genetiche e i progetti in favore dei pazienti rari!
(v. b.)
